목차
본문내용
A. 환자 사정
Ⅰ. 입원 사유
a. 입원 동기
2020년 8월 26일 재태연령 32주 5일, 2990g Vaginal Delivery(자연분만)로 출생한 환아로, 태아 초음파에서 Polyhydramnios(양수과다증), Congenital hydroneprosis with distended bladder(확장된 콩팥과 함께 나타나는 선천적인 수신증)가 있었었으며 출생 후 심한 distended bladder있었고 출생 첫날 pneumoperitoneum(기복증)으로 시행한 emergent Exploratory laparotomy에서 gastric perforation and jejunum(short small bowel)있어 상기 진단에 검사 plan 하 2020년 8월 26일 본원 NICU 입원함
**hydroneprosis(수신증)
어떤 원인에 의하여 콩팥에서 요관과 방광으로 내려가는 길이 막히게 되면 소변의 저류가 발생하며, 이로 인해 막힌 부위 상부의 압력이 상승하여 콩팥의 신우와 신배가 늘어나 있는 상태이다. 수신증은 요 정체라는 측면에서 병태생리학적으로 요로감염의 위험인자로 알려져 있다.
**pneumoperitoneum(기복증)
복강 내에 공기가 들어있는 상태이다. 소화관의 천공에 의해 복강 내에 공기가 들어갈 수 있다.
b. 의학적 진단
Megacystic microcolon intestinal hypoperistalsis syndorme (2020.08.27.)
거대 방광 작은 잘록창자 장내 연동저하 증후군
**MMIHS는 매우 드문 질환. 열성 혹은 우성 유전방식을 보이며 원인 유전이상을 모르는 경우가 ~50%이다. 원인변이가 검출된 유전자로서는 ACTG2가 가장 많은 비중을 차지하며 매우 드문 유전자이상이기에 개별 유전자 sequencing이나 multigene panel 검사는 현재 검사 가능한 곳이 없다. comprehensive genomic test가 현재까지는 가장 효율적인 검사방법.
출처 : 해피캠퍼스
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