허쉬호른증후군_피부손상, 체액부족위험

목차

Ι. 환아 소개
Ⅱ. 질병에 대한 기술
Ⅲ. 간호 사정
Ⅵ. 기타 사정 자료

본문내용

Ι. 환아 소개
·생년월일 : 2018년 2월 27일 ·월령: 8M ·성별: 남
·발견일시: 2018년 3월 24일 ·발견장소: 관악구 소재 교회
·입원일 : 2018년 3월 26일
(입원 당시 상태: 생후 25일에 유기 되었고 남겨진 메모에 1930g, 소두증, 4번 염색체 이상, B형 간염 1차 접종 했다고 적혀있었음. 입원 당시 서혜부 탈장이 의심되었는데 현재는 관찰되지 않는 상태임.)
·의학적 진단명 : Wolf-Hirschhorn syndrome (아산병원 유전의학과에서 확진)

Ⅱ. 질병에 대한 기술
월프-허쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고되었다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전좌에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하기 때문에 증상도 거의 정상에서 매우 심한 경우까지 다양하게 나타난다. 임상양상은 특이한 얼굴 외형과 소두증, 정신지연, 저신장, 근육긴장저하, 경련, 선천심장병, 홍채결손(colobomataof iris), 생식기 이상, 청력소실, 신장 기형이 특징으로 인종간의 차이는 없고 발생빈도는 출생아 30,000명 내지 50,000명 중 한명의 빈도로 발생하며 남녀의 비는 1:2이다. 환아의 2/3 정도가 생후 첫 1년 이내 분만 시 저산소증, 선천성 기형(심장이나 신장의 기형, 폐저형성, 횡격막탈장)이나 하부 호흡기 감염증으로 사망한다. 수명은 24~55세 정도이다.

원인
4번 염색체 단완의 결실 혹은 전좌가 원인이고, 이 증후군의 발병에 있어서 중요한 부위는 4번 염색체 단완의 말단(4p16.3)에 위치한다고 알려져 있다.

출처 : 해피캠퍼스